Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias (Ley Núm. 84 de 2 de Julio de 1987)

A medida que se han ido reduciendo las enfermedades infecciosas y otras que eran muy comunes hasta hace varias décadas, las enfermedades hereditarias han emergido como una causa importante de incapacidad y muerte en casi todos los países del mundo.

La Organización Mundial de la Salud (WHO), la Organización Panamericana de la Salud (PAHO) y el Departamento de Servicios Humanos y de Salud de Estados Unidos de N.A., han adoptado guías para la prevención y control de las enfermedades hereditarias. Casi todos los estados federales de la nación americana y la mayor parte de los países desarrollados del mundo ya han aprobado leyes y desarrollado programas organizados e integrados, para la detección temprana y el control eficaz de las condiciones hereditarias más comunes e importantes en sus respectivos territorios.

Como es de esperarse, la extracción étnica y nacional de la población de cada país o región es distinta. Por tanto, hay diferencia en el tipo y variedad de enfermedades hereditarias en distintos sitios, aun dentro del mismo país. Por consiguiente, es lógico pensar que un buen programa de enfermedades hereditarias tome en cuenta las particularidades de cada región y usando como referencia la información clínica y las encuestas médicas previamente realizadas en cada región.

La experiencia clínica y el resultado de varios estudios indican que en Puerto Rico existen distintas enfermedades hereditarias que están asociadas a una alta tasa de morbilidad y mortalidad; y algunas otras que causan problemas en el desarrollo físico y mental de muchos niños. Ejemplos de las primeras son la anemia falciforme y otros desórdenes de la molécula de hemoglobina, así como la hemofilia. El segundo grupo incluye enfermedades que pueden causar retardación mental, tales como el hipotiroidismo, la fenilcetonuria y otras enfermedades metabólicas hereditarias. La detección y el tratamiento a tiempo que estas últimas condiciones pueden prevenir o aminorar las consecuencias de dichas enfermedades.

Los efectos de la retardación mental aumentan en los infantes con hipotiroidismo, fenilcetonuria y otras enfermedades metabólicas hereditarias a medida que se demora el comienzo del tratamiento en dichas condiciones. Esto se evitaría o reduciría si se realizaran pruebas de cernimiento para dichas enfermedades en los recién nacidos durante las primeras semanas de vida.

La morbilidad, las complicaciones permanentes y la mortalidad en los infantes y niños con anemia falciforme y otros desórdenes genéticos de la molécula de hemoglobina, así como en aquéllos con hemofilia, aumenta a medida que se retrasa el diagnóstico y la aplicación del tratamiento correcto.

La incidencia de estas enfermedades hereditarias y de aquellas otras que puedan identificarse posteriormente por médicos e investigadores clínicos, podría reducirse mediante la orientación apropiada al público y la consejería genética a las personas que son portadoras de genes anormales.

Decrétase por la Asamblea Legislativa de Puerto Rico:

Artículo 1 — Creación del Programa. (24 L.P.R.A. § 3151)

Se crea en el Departamento de Salud un Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias, el cual estará organizado y tendrá las funciones que más adelante se disponen en esta ley.

Artículo 2 — Condiciones a Incluirse de Manera Compulsoria y Exenciones. (24 L.P.R.A. § 3152)

A partir de la fecha de vigencia del Reglamento del Programa que se establece en el Artículo 5 de esta Ley, a todo recién nacido en Puerto Rico se le tomarán muestras de sangre para detectar prontamente la presencia de cualquiera de las condiciones incluidas en dicho Reglamento.

El Reglamento incluirá de manera compulsoria, pero no estará limitado a, las siguientes condiciones:

a) Hipotiroidismo congénito

b) Hemoglobinopatías

c) Hiperplasia adrenal congénita

d) Galactosemia

e) Aminoacidopatías (incluye fenilcetonuria)

f) Acidemias Orgánicas

g) Desórdenes de Oxidación de Ácidos Grasos

h) Fibrosis Quística

i) Deficiencia de Biotinidasa

j) Inmunodeficiencia severa combinada SCID (por sus siglas en inglés)

Aquellas personas que objeten que a un recién nacido bajo su custodia se le realicen las pruebas para la detección y diagnóstico de enfermedades hereditarias impuestas por Ley, deberán someter una declaración jurada al Departamento de Salud expresando sus razones para dicha objeción en las primeras cuarenta y ocho (48) horas de vida del recién nacido.

Artículo 3 — Definiciones. (24 L.P.R.A. § 3153)

A los efectos de esta Ley, los siguientes términos o frases tendrán el siguiente significado que a continuación se indica:

(a) Consejo — significa el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico.

(b) Departamento – significa el Departamento de Salud de Puerto Rico.

(c) Enfermedad hereditaria: Significa cualquier enfermedad que se transmite por medio del material genético conocido como ácido desoxirribonucleico (DNA). Estas pueden afectar cualquier sistema en el organismo, subclasificando las mismas en grupos tales como:

  1. Enfermedades hematológicas, que incluyen pero no se limitan a, hemoglobinopatías, coagulopatías y...

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