Estudian aquí el 'mal de de San Vito'
Por Sulay Rivera Sánchez
Especial El Nuevo Día
Los científicos sabemos que la enfermedad de Huntington es provocada por una mutación o cambio que altera el material genético de una persona y que resulta en la producción de una proteína defectuosa. Esta proteína, que es importante para el funcionamiento del cuerpo, se convierte en un agente tóxico.
Los síntomas de Huntington incluyen movimientos involuntarios de los brazos, las piernas y el torso, reducción en la capacidad para pensar y procesar información, pérdida de las actividades corporales, pérdida de peso y trastornos psiquiátricos como demencia, irritabilidad y depresión.
Esta condición afecta tanto a hombres como a mujeres. Una persona con la enfermedad, típicamente presenta síntomas en la adultez (35-40 años) aunque existen casos juveniles. Poco a poco, a lo largo de 15 o 20 años, el paciente se va deteriorando hasta que muere por causas como pulmonía, atragantamiento o alguna enfermedad del corazón.
Actualmente, no existe tratamiento médico ni cura para esta terrible condición, que afecta a alrededor de 30,000 personas en los Estados Unidos. En Puerto Rico, existen pacientes con el mal de San Vito, aunque se desconocen las cifras exactas. Por otro lado, en Venezuela hay toda una comunidad afectada con la condición. Por tal razón, hay una necesidad enorme de conocer los mecanismos que llevan a la muerte de las neuronas en la enfermedad de Huntington para así descubrir nuevas alternativas de tratamiento. Es precisamente aquí, en nuestra Isla, que científicos boricuas están adelantando el conocimiento sobre esta rara condición.
La Dra. Sylvette Ayala Peña y su equipo de trabajo, asociados al Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico, han estado estudiando en los últimos años procesos relacionados con la muerte de las neuronas a causa de la enfermedad de Huntington.
Dentro de estos procesos, ha sido de interés estudiar el rol de la mitocondria y el ADN mitocondrial. La mitocondria es el organelo dentro de la célula que genera la energía que el cuerpo necesita para funcionar adecuadamente. Este organelo contiene su propio material genético o ADN, el cual es crítico para la producción de energía.
Durante la generación de energía, las mitocondrias liberan especies reactivas de oxígeno (reactive oxygen species, ROS), unas moléculas químicamente activas que contienen átomos de oxígeno. Si estas moléculas se acumulan en exceso, entonces dañan las proteínas, los lípidos...
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