Valiosa contribución boricua
Ciencia Puerto Rico
Este artículo es el primero de una serie sobre genética humana.
Genéticamente hablando, los humanos somos 99% idénticos. El restante de nuestro genoma contiene diferencias o variantes genéticas que ocurren en aproximadamente 1 de cada 100 personas. Al estudiar ese 1% del genoma humano, científicos alrededor del mundo esperan entender los factores genéticos que juegan un rol en el desarrollo del cáncer y las enfermedades cardiovasculares, entre otros males.
Dada la rareza de estas variantes genéticas, para poder encontrarlas los científicos necesitan secuenciar el genoma de muchísimos individuos. Sin embargo, no sólo es importante que secuencien el genoma de muchos individuos, sino de individuos diversos. Algunas de las variantes genéticas más raras tienden a ocurrir en poblaciones cuyos individuos tienen ancestros comunes. Por ejemplo, si los científicos sólo estudiaran las variantes genéticas relacionadas al cáncer en personas con descendencia europea-occidental, fallarían en encontrar variantes relacionadas a esa enfermedad en personas con descendencia africana, europea o indígena. Por tanto, mientras mayor sea la diversidad de individuos cuyo genoma es secuenciado, mayor la probabilidad de que los científicos hallen las variantes genéticas más raras.
El propósito del Proyecto 1000 Genomas es precisamente encontrar esas variantes genéticas. Este consorcio internacional, liderado por los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos (NIH, por sus siglas en ingles) ha secuenciado el material genético (ADN) de más de 1,700 individuos provenientes de 26 poblaciones alrededor del mundo, desde punjabi hasta puertorriqueños. Esta colección de secuencias genómicas es el catálogo de variaciones genéticas más comprensivo hasta el momento y está disponible de manera gratuita.
El Proyecto 1000 Genomas incluyó muestras de cuatro poblaciones latinas: colombianos de Medellín, Colombia, mexicanos de Los Ángeles, California, peruanos en Lima, Perú y puertorriqueños de Puerto Rico. Un total de 70 tríos compuestos de un padre, una madre y un hijo o hija sirvieron de voluntarios para la primera fase de 1000 Genomas, completada recientemente.
Casualmente, un trío de científicos compuesto por los doctores Taras Oleksyk y Juan Martínez Cruzado de la Universidad de Puerto Rico en Mayagüez (UPRM) y la doctora Julie Dutil de la Escuela de Medicina de Ponce lideró la recolección de muestras a través de Puerto Rico. Más de 30...
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